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Academia Mexicana de Neurología
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Reporte de caso

Enfermedad de Fabry: Evento vascular cerebral en un joven y su abordaje diagnóstico

Soto M Adrian, Díaz R Baruch, De Los Ríos Obregón Diana, García Ramos Guillermo S
Rev Mex Neuroci 2010; 11(5)  : 359-362
Resumen

Introducción: La enfermedad de Fabry representa un reto diagnóstico, particularmente en aquellos casos cuya única manifestación clínica evidente sea un evento vascular cerebral.

Reporte de caso: Masculino de 24 años, que inició con cefalea bifrontal periorbitaria, evolucionó hacia la somnolencia, astenia, adinamia, con parálisis incompleta del 3er. nervio craneal izquierdo y ptosis palpebral ipsilateral. Se refirió al Instituto en dónde se documentó la presencia de córnea verticillata, angioqueratomas periumbilicales, infarto talámico y mesencefálico medial izquierdo, sin alteraciones de las funciones cardiaca y renal. Se confirmó el diagnóstico debido a la deficiencia de la enzima Alfa-Galactosidasa tipo A y se inició tratamiento sustitutivo con Fabrazyme.
Palabras clave: Fabry, evento vascular cerebral, EVC, Alfa Galactosidasa A, córneaverticillata, Fabrazyme.
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