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Artículo original

Enfermedad de Fabry. Reporte de doce casos

Sofía Lucila Rodríguez-Rivera,1 Martín Arturo Silva-Ramírez,1 María Castro-Tarín,1 Flora López-Cebada.1

1Departamento de Neurología Pediátrica; Centro Médico Nacional La Raza; Ciudad de México, México.

Rev Mex Neuroci 2018; 19(2): 4-14

Resumen

Introducción: La enfermedad de Fabry es una de las enfermedades de depósito lisosomal producida por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa ácida. En la infancia y la adolescencia son características las crisis de dolor paroxístico y acroparestesias.

Objetivo: Reportar características clínicas, escala de dolor, nivel de coeficiente intelectual y calidad de vida en niños con enfermedad de Fabry.

Métodos: Se determinaron las manifestaciones neurológicas más frecuentes mediante historia clínica y exploración neurológica de niños portadores de Enfermedad de Fabry que reciben terapia de reemplazo enzimática en el HG CMN La Raza, de enero a mayo 2016. Se aplicaron encuestas de escala de dolor Brief Pain Inventory4 y calidad de vida SF366, y para el nivel cognitivo se utilizó escala de inteligencia de Wechsler para niños revisada (WISC-R) Escala Verbal.5

Resultados: Se incluyeron 12 pacientes con predominio del género femenino (67%). Edad de inicio de manifestaciones neurológicas: masculinos 6.25 años y femeninos 9.12 años. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes fueron neuropatía autonómica y sensitiva. Nueve pacientes presentaron dolor neuropático (75%), con mejoría del dolor después de tratamiento según lo informado por los padres en la historia clínica. Se encontraron 3 pacientes con coeficiente intelectual limítrofe y 3 pacientes con coeficiente intelectual debajo de lo normal; el área más afectada fue aritmética. Siete pacientes presentaron nivel de calidad de vida de 51-60, con mayor afectación en función social y dolor corporal, situación que ha mejorado con el uso de terapia enzimática de acuerdo a lo referido por los familiares.

Conclusiones: La terapia de reemplazo enzimática produce mejoría en la escala de dolor, nivel cognitivo y calidad de vida en niños atendidos en el IMSS, lo cual es similar a lo reportado en la literatura internacional.

Abstract

Introduction: Fabry disease is one of the lysosomal storage diseases caused by deficiency of the enzyme alpha galactosidase acid. In childhood and adolescence, paroxysmal pain and acroparesthesias are characteristic.

Objective: Report clinical characteristics, pain scale, level of IQ and quality of life in children with Fabry disease.

Methods: The most frequent neurological manifestations were determined by clinical history and neurological examination of children with Fabry Disease receiving enzyme replacement therapy at the HG CMN La Raza, from January to May 2016. Brief Pain Inventory,4 quality of life SF366 survey and Wechsler’s scale of intelligence for children reviewed (WISC-R) Verbal Scale5 were applied.

Results: We included 12 patients. Female gender (67%). Onset of neurological manifestations: male 6.25 years old and female 9.12 years old. Autonomic and sensitive neuropathy were the most frequent neurological manifestations. Nine patients presented neuropathic pain (75%), with pain improvement after treatment as reported by the parents in the clinical record. We found 3 patients with borderline IQ and 3 patients with IQ below normal, arithmetic most affected. Seven patients presented quality of life level of 51-60, with greater affectation in social function and body pain, a situation that has improved with the use of enzymatic therapy according to what was referred by the relatives.

Conclusions: Enzyme replacement therapy produces improvement in pain scale, cognitive level and quality of life in children treated at IMSS, which is similar to that reported in international literature.

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