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Reporte de caso

Polineuropatia amiloidótica familiar: Un caso de inicio tardío con proteinuria de Bence-Jones y afectación cardíaca

Sira Carrasco García de León,1 Amalia Hernández González,1 Juan Antonio Requena Ibáñez,2 Cristina Valencia Guadalajara,1 Natalia Giraldo Restrepo,1 Raúl Vanegas Uribe 3
1 Servicio de Neurología. Hospital General Universitario, Ciudad Real, España.
2 Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario, Ciudad Real, España.
3 Servicio de Hematología. Hospital General Universitario, Ciudad Real, España.

Rev Mex Neuroci 2017; 18(2): 109-117

Resumen

Introducción. La polineuropatía amiloidótica familiar es una enfermedad genéticamente determinada caracterizada por el depósito de una variante anómala de la transtiretina. Plurisintomática y letal, su diagnóstico requiere alto grado de sospecha.

Caso clínico. Varón de 70 años, estudiado por hipoestesia en manos y pies, y dificultad para la marcha. Es diagnosticado de polineuropatia sensitivo-motora axonal mediante estudio neurofisiológico. Posteriormente asocia afectación cardíaca y diarrea. La analítica muestra un pico monoclonal de cadenas ligeras Kappa en orina. Las Biopsia de grasa abdominal y médula ósea fueron negativas. Estudio genético compatible con mutación heterocigota Val30Met-transtiretina.

Conclusión. La asociación entre polineuropatía amiloidótica familiar y gammapatía monoclonal ha sido descrita en un porcentaje muy bajo de casos. Destacamos la importancia de la confirmación genética independientemente de la tipificación del depósito de amiloide en la biopsia.


Abstract

Introduction: Familial amyloid polyneuropathy is a genetically determined disease, characterized by the deposit of an anomalous transthyretin variant. Multisymptomatic and lethal, its diagnosis requires a high degree of suspicion.

Case report: A 70 years old male complains of hands and feet hypoesthesia, and gait difficulty. The diagnosis of an axonal sensory-motor polyneuropathy is established by neurophysiological tests. The patient subsequently develops cardiac abnormalities and diarrhea. A kappa light chain monoclonal peak was detected in urine. Both abdominal fat and bone marrow biopsies were negative. The genetic test was concordant with a Val30Met-transthyretin heterozygous mutation.

Conclusions: Association between FAP and monoclonal gammapathy has been rarely described. We remark the value of genetic testing, regardless of whether the amyloid deposit is identified at biopsy or not.

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